【摘 要】
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研究目的:I型Crigler-Najjar综合征（CN-I）为先天性间接胆红素血症的最严重的一种,是由位于染色体2q37的葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）的纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的遗传
【机 构】
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Department of Medical Genetics,Capital Institute of Pediatrics,Department of Gastroenterology,Affili
【出 处】
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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biote
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研究目的:I型Crigler-Najjar综合征（CN-I）为先天性间接胆红素血症的最严重的一种,是由位于染色体2q37的葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）的纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的遗传性疾病。本研究对来自两个无关家庭的两例临床诊断为CN-I的患儿及父母进行UGT1A1基因分子遗传学分析。研究方法:经知情同意后,采集两例患儿及父母外周血;聚合酶链式反应（PCR）扩增UGT1A1基因5个外显子及外显子-内含子交界处,进行测序分析。应用实时定量PCR（qRT-PCR）测定其中一例患者UGT1A1基因的拷贝数。重要结论:本研究在两例CN-I型患儿中检测到3个UGT1A1基因突变:c.239245delCTGTGCC（p.Pro80HisfsX6）、c.1253delT（p.Met418ArgfsX5）和c.1156G>T（p.Val386Phe）。前两个突变均为新发的移码突变,预测提前出现终止密码或诱发RNA降解;而突变c.1156G>T（p.Val386Phe）的致病机制尚需进一步研究。
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