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横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是儿童期最常见的软组织肉瘤。RMS的光镜诊断基于识别横纹肌母细胞,但其表现可呈从原始间充质细胞到胚胎型肌小管的不同分化状态,低分化类型非常多见,约占20%~60%,不仅难以与其它小圆细胞瘤相鉴别,而且也难以进行分类及估计预后。近年来,有关RMS分子生物学、遗传学的研究取得很大进展,对解决上述难题发挥了重要作用,现介绍如下。