32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

• 作 者: 隆建萍 闫有圣 杨涛 马秀芬 毛红岩 张庆华 独晓燕 高华方
• 机 构: 甘肃省妇幼保健院,国家卫健委科学技术研究所
• 出 处: 中国计划生育学杂志
• 发表日期: 2021年1期
• 关键词: 三阴性乳腺癌 高通量测序 全外显子组测序 BRCA1/2 Triple negative breast cancer High-throughput seque
• 基金项目: 甘肃省自然科学基金(17JR5RA030)

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRC