【摘 要】
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原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致,属于常染色体隐性遗传病。该病主要由于SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2 功能缺陷所致。PCD主要表现为扩张
【基金项目】
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金华市中心医院中青年启动基金项目(JY2018-2-10)
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原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致,属于常染色体隐性遗传病。该病主要由于SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2 功能缺陷所致。PCD主要表现为扩张型心肌病、肝肿大及肌无力等,但PCD是可被治疗的遗传性代谢病,早期诊断及长期治疗对于改善预后极其重要。本文报道1例原发性肉碱缺乏症的患儿临床资料,入院的第2天,在诊治的过程中突发出现心跳、呼吸骤停,经抢救无效后死亡,其基因检测报告提示有CPT2基因突变。
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