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目的通过对小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析,加强对本病的认识。方法分析2010年9月—2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果 3例患者外生殖器阴毛稀疏或无,阴茎短小;患者1、3身材矮小,3例患者骨龄均落后2~3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示,患者1生长激素(GH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺激素(TSH)、促黄体生成素(LH)、促卵