【摘 要】
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患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏.皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕.拉发试验阴性.眉毛及其他体毛正常.毛发镜检查示:头发细软,卷曲呈波浪状,散在黑点征
【机 构】
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北京大学人民医院皮肤科,北京,100044
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患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏.皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕.拉发试验阴性.眉毛及其他体毛正常.毛发镜检查示:头发细软,卷曲呈波浪状,散在黑点征.外显子组测序发现患者家系存在3号染色体LIPH基因突变,患者为c.742C＞A(p.His248Asn)纯合突变,其父母为携带者.最终诊断为常染色体隐性遗传羊毛状发.
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