【摘 要】
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先天性白内障严重影响着视觉的发育。白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与晶体蛋白基因的突变有关,这些晶体蛋白基因对维持
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先天性白内障严重影响着视觉的发育。白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与晶体蛋白基因的突变有关,这些晶体蛋白基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。现对与遗传性白内障相关的晶体蛋白基因定位、晶体蛋白的组成与结构、翻译后修饰和突变蛋白的功能进行综述。
Congenital cataracts seriously affect the visual development. Cataracts are the culmination of mutations that result from the interaction of a large number of genes through different mechanisms. Most inherited cataracts are associated with mutations in the crystal protein genes that play a crucial role in maintaining the transparency and stability of the lens . Now with the inherited cataract crystal protein gene mapping, crystal protein composition and structure, post-translational modification and mute protein function are reviewed.
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