【摘 要】
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目的探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病(JMML)突变基因类型及其临床特征。方法回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果 14例JMML患儿中,男
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院/血液学研究所儿童血液病诊疗中心
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目的探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病(JMML)突变基因类型及其临床特征。方法回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果 14例JMML患儿中,男11例(79%),女3例(21%)。诊断时中位年龄2.0岁(范围0.6~6.0岁)。14例患儿中检出PTPN11基因突变4例(29%),N-RAS基因突变3例(21%),1例同时伴有PTPN11和K-RAS基因突变(7%),6例未检测到突变基因(43%)。4例PTPN11基因突变患儿均为男性,中位发病年龄2.5岁,从发病至明确诊断中位时间为1.0个月,外周血WBC计数及单核细胞绝对值明显增高,PLT计数降低,随访至今3例患儿死亡,1例病情进展;3例N-RAS基因突变患儿男女比例为2:1,中位发病年龄2.0岁,从发病至明确诊断中位时间13.7个月,随访至今2例患儿死亡,1例未见明显进展。结论 PTPN11是JMML最常见的突变基因类型,常伴有血WBC计数及单核细胞绝对值增高,PLT计数降低,疾病进展迅速,预后不良;N-RAS突变病例病情进展缓慢;复合突变基因类型由于病例数少,临床特征有待于临床进一步观察。
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