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α地中海贫血2（α地贫2）、临床上无症状和体征，临床分类为静止型α地贫，为16号染色体二倍体细胞缺失一个α珠蛋白基因，其基因型为（α-/αα），由于临床上无症状，不影响劳动和生理功能，在临床上无法发现此型病例，因此，国内尚未见成人病例的报告、只见新生儿脐血普查关于α地贫2发生率的资料。
α地中海贫血2的临床观察和基因分析
【摘 要】
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α地中海贫血2（α地贫2）、临床上无症状和体征，临床分类为静止型α地贫，为16号染色体二倍体细胞缺失一个α珠蛋白基因，其基因型为（α-/αα），由于临床上无症状，不影响劳动和生理功能，在临床上无法发现此型病例，因此，国内尚未见成人病例的报告、只见新生儿脐血普查关于α地贫2发生率的资料。
【机 构】
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中国人民解放军第三○三医院,中国人民解放军第三○三医院,中国人民解放军第三○三医院,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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1989年28期
其他文献
对49例慢性肺心病患者测定了因子Ⅷ相关抗原（Ⅷ R∶Ag）、因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ∶C）、抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）和血小板粘附性（PAdT），以探讨它们对肺心病血液高凝状态的诊断意义。
期刊
91例急性非淋巴细胞白血病以高三尖杉酯碱和（或）柔红霉素（阿霉素）（D（A）AT）方案联合化疗，获完全缓解（CR）率68.1％，中位数（CR）时间20.3月，CR患者的5年生存率39％，并进一步证明两方案的近、远期疗效基本相似。我们分析了多项预后因素，还就诱导化疗剂量强度对缓解率的影响，和需否维持化疗进行了讨论。
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急性白血病患者可出现高血清铜、镍和低锌、锰的变化。其中血清镍含量与急性白血病病情变化存在着明显的伴随关系，血清镍过高的患者对化疗反应较差和生存期较短。提示：血清镍测定可作为急性白血病疗效观察的一项参考指标。
结肠直肠癌是西方国家中常见的癌肿，我国本病的发病率也在逐年增长。美国女性死因中，结肠癌仅次于乳房癌而占第二位，男性死因中为第三位。结肠癌的发病率女性为40.5/10万，男性为28.6/10万。许多学者曾分析结肠癌的危险因素，发现溃疡性结肠炎（简称溃结）患者发生结肠直肠癌的危险性增加8～30倍，溃结患者中结肠癌发生率为1～14％。为了说明两者的关系，作者复习了有关文献，并用临床流行病学因果关系的评价
期刊
有关腹水胆汁酸的研究文献报告甚少，而将腹水胆汁酸测定作为一项肝功能试验的研究尚未见报道。为此，我们测定了22名肝病患者及11名非肝病患者的腹水甘胆酸（ACG）和血清甘胆酸（SCG），并与常规肝功能试验比较，以探讨其对肝病的诊断价值。
期刊
患者男，22岁。1987年2月在当地医院诊断为急性红白血病合并脑膜白血病。经HOAP（三尖杉酯碱，长春新碱、阿糖胞苷，泼尼松）方案化疗，3个月达完全缓解（CR）。同年8月转入我院，查体无特殊体征，血象、骨髓象正常，予以HODP（D：红比霉素）方案及鞘内注射MTX巩固化疗，1988年3月29日开始行移植前预处理：CTX50mg/kg/d（移植前第7、6天），DNR40mg/d（移植前第3、2、1天）
期刊
双极环行活性电极（Bipolar circumactive probe，BICAP）系一新型的双极电凝。我们于1985～1987年应用BC-20A型BICAP对57例急性上消化道出血患者共进行了479次电凝止血，平均每例电凝8.3次，每次电凝时间2秒，电流指数7。57例的立刻止血率为93％（53/57），出血复发率占止血成功中的7.5％（4/53），无效4例占7％（4/57），此4例中急诊手术1例
通过11组84只犬的实验研究，检测白细胞聚集活性、总补体溶血活性、血小板聚集率、血栓素、前列环素、超氧歧化酶活性、脂质过氧化物、弹性蛋白酶、α1-抗胰蛋白酶和血管紧张素转化酶等，目的在于探索成人呼吸窘迫综合征的发病机理。在被活化的补体C5a作用下，多核白细胞聚集和大量释放氧自由基，在发病机理上具有重要的作用。