遗传性溶酶体糖苷酶缺陷的生化特性和诊断

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糖苷酶症是人类所患的多种遗传性酶症之一。由于缺乏糖苷酶就会引起糖苷酶症(属常染色体隐性遗传症)。Pomhe 氏综合征是一种主要的糖苷酶症。按照溶酶体中积累物的性质,糖苷酶症主要分为三类:粘多糖症、糖脂症和糖蛋白症。 Glycosidase is one of the many inherited enzymes that humans suffer. Due to the lack of glycosidase will cause glycosidase (autosomal recessive). Pomhe’s syndrome is a major glycosidase. In accordance with the nature of the accumulation of lysosomes, glycosidases are divided into three categories: Mucopolysaccharidoses, glycolipids and glycoproteins.
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