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福建省从1998年开始新生儿疾病筛查工作，主要筛查CH和PKU两种疾病。其工作分两个阶段开展，第一阶段（1998～2001年），全省新生儿筛查标本统一邮寄到福建省新生儿疾病筛查中心检测，筛查可疑标本由各产院负责召回。2002年起，福建省分为三个筛查中心，其中闽西南地区（包括厦门、漳州和龙岩三地）新生儿标本邮寄到厦门新生儿疾病筛查中心检测，筛查可疑标本由当地妇幼保健机构负责召回。本文比较了两个阶段闽西南地区新生儿疾病筛查工作开展情况的异同，通过这些分析，可为今后我国各地更好地开展新生儿疾病筛查工作提供借鉴。