切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展
来源 :国际神经病学神经外科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wx666xw
【摘 要】
:
肢带型肌营养不良症可分为显性遗传、隐性遗传和散发病例,分型极为复杂。随着分子生物学技术的快速发展会有更多类型被鉴定出来,本文主要就近年来常染色体隐性遗传肢带型肌营养
【作 者】
:
王丹(综述)
周敬华(综述)
曹学兵(审校)
【机 构】
:
湖北省秭归县医疗中心急诊科,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
【出 处】
:
国际神经病学神经外科学杂志
【发表日期】
:
2007年3期
【关键词】
:
肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传
分型
致病基因
基因表达产物
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
肢带型肌营养不良症可分为显性遗传、隐性遗传和散发病例,分型极为复杂。随着分子生物学技术的快速发展会有更多类型被鉴定出来,本文主要就近年来常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症的致病基因、基因表达产物作用的研究现状作一综述。
其他文献
芯层发泡、内壁螺旋硬质聚氯乙烯(PVC—U)排水管材及配套管件的研制
本文介绍了具有芯层发泡和内壁螺旋结构的,用于建筑排水的硬聚氯乙烯(PVC-U)管材的成型加工技术和性能特点。该种管材的制造是将芯层发泡和内壁带有螺旋凸起的两项成型加工技术合
期刊
芯层发泡
内壁螺旋
建筑排水管材
硬质聚氯乙烯
PVC-U
“十五”期间模具工业将高速发展
期刊
“十五”计划
中国
模具工业
发展
中枢神经系统血管母细胞瘤的现代诊断和治疗
中枢神经系统血管母细胞瘤是颅内少见肿瘤,当实质性病灶累及脑干或作为VHL病变的一部分时,其诊断和治疗仍为神经外科的一个难题。近年来,随着现代分子生物学和影像学的发展,该病
期刊
血管母细胞瘤
VHL病
中枢神经系统
诊断
治疗
标准外伤大骨瓣开颅术在重型颅脑损伤救治中的应用
近年来的临床研究显示标准外伤大骨瓣手术能使重型颅脑损伤病人死亡率显著下降。标准外伤大骨瓣暴露范围广,能清除约95%单侧幕上急性颅内血肿,彻底清除坏死组织,有效降低颅内压,改
期刊
标准外伤大骨瓣开颅术
重型颅脑损伤
治疗
临床研究
帕金禁病早期诊断技术新进展
帕金森病早期临床表现不典型,目前尚缺乏早期确诊的诊断工具。如何早期确诊帕森病,抑制其进一步发展,是目前研究本病的热门课题。本文就最近几年国内外对本病早期诊断技术的新进
期刊
帕金森病
诊断技术
功能成像技术
诊断基因
TCS
松果地区肿瘤的外科治疗
松果体区部位深在,种瘤类型较多,治疗上较为棘手,松果体区肿瘤的治疗尚有不同观点,特别是对性质不明的肿瘤的治疗。本文就松果体区肿瘤的发病情况及立体定向放射治疗、普通放射治
期刊
松果地区肿瘤
外科手术
治疗
放射疗法
神经囊虫病诊断及治疗进展
神经囊虫病(NCC)是中枢神经系统最常见的寄生虫病,是该病流行地区成人继发性癫痫的主要病因。近年来,随着EITB检验技术和MRI的应用,确诊率明显提高。特异性驱虫药吡喹酮和丙硫眯
期刊
神经囊虫病
寄生虫病
继发性癫痫
脑积水
发病机制
免疫诊断
病理学
p38MAPK介导神经损伤的研究进展
p38MAPK通路是MAPK信号传导途径中的重要成员。在中枢神经或周围神经损伤后p38MAPK表达发生改变,并且和多种因素相互作用介导神经损伤。本文就p38MAPK信号通路及其在神经损伤
期刊
P38
丝裂原活化蛋白激酶
神经损伤
大脑后动脉动脉瘤的临床特点和治疗方法
大脑后动脉动脉瘤临床上非常少见,仅占颅内动脉瘤的0.7%~2.3%,有独特的形态学特点和特殊的临床表现.由于所处位置解剖结构复杂,毗邻重要的神经和血管,因此治疗比较困难.大脑后
期刊
大脑后动脉
动脉瘤
临床特点
治疗方法
Lambert—Eaton综合征研究进展
Lambert-Eaton综合征是累及神经肌接头的自身免疫性疾病,为抗体作用于电压门控性钙通道影响Ach释放所致。主要表现为肌无力、反射减弱或消失及自主神经功能紊乱,电生理及抗体检
期刊
LAMBERT-EATON综合征
研究进展
病因
机理
临床表现
治疗
其他学术论文