【摘 要】
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目的 了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系.方法 对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析.结果
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州儿童医院,郑州 450053
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目的 了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系.方法 对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析.结果 在11 85例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型1 31例,占全部受检患儿的11.05％ (131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04％(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见.结论 先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查.
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