PTEN基因多态性与青藏高原藏族人群高原红细胞增多症易感性

• 作 者: 胥瑾 杨应忠 李永臻 汤锋 王展
• 机 构: 青海大学医学院基础医学部,青海大学高原医学研究中心,清华大学生物医学工程系
• 出 处: 中国高原医学与生物学杂志
• 发表日期: 2017年3期
• 关键词: 高原红细胞增多症 PTEN 多态性 HAPC PTEN Polymorphism
• 基金项目: This work was supported by grants from Natural Science Foundation of China（ No. 81641078 ）, Qinghai Science ＆ Technology Department Fundsfor Young Scientists（2016-ZJ-924Q）.

目的青藏高原藏族通过血液中较低的血红蛋白浓度来很好地适应高海拔环境，但仍有部分藏族罹患高原红细胞增多症（HAPC）。本研究探讨PTEN基因（gene of phosphate and tension homology deleted on chromsometen，PTEN）多态性是否与藏族高原红细胞增多症（HAPC）相关。方法将来自青海海拔超过3500米的玉树地区63位HAPC患者（HAPC—P）和131位健康者（HAPC—r）作对照。用Sequenom MassARRAY法对PTEN基因的七个SNP位