【摘 要】
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目的 研究桂西地区2013年的珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比.方法 3种α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),3种α-珠蛋白基因点
【机 构】
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百色市人民医院检验科,广西533000
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目的 研究桂西地区2013年的珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比.方法 3种α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),3种α-珠蛋白基因点突变型和17种β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB).结果 基因确诊为α珠蛋白生成障碍性贫血患者211例,排前五位基因型及构成比依次为αα/--SEA (46.45％)、-α3.7/αα (10.90％)、αCSα/--SEA (10.43％)、αCSα/αα(8.06％)和-α3.7/--SEA (7.11％);β珠蛋白生成障碍性贫血患者114例,17M/N和41-42M/N基因型占主导地位,构成比分别是36.84％和29.82％;另外检出α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血34例.结论 αα/--SEA、17M/N和41-42M/N是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型.
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