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目的 了解西安市出生缺陷的发生情况、分布特征及影响出生缺陷发生的有关因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据.方法 对2003～2008年在西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周至生后7天所有国产儿进行出生缺陷监测.采用Excel软件进行数据录入,SPSS 13.0软件包进行统计学分析.结果 2003～2008年出生缺陷率呈逐年下降趋势(X2=23.590,P=0.00035岁和<20岁者出生缺陷发生率较高(X2=64.185,P=0.000<0.05).缺陷儿产母有21.06%在孕早期有过致畸因素,5.81%有异常生育史,1.33%有出生缺陷家族遗传史.31.22%出生缺陷在产前通过B超等手段已确诊.出生缺陷儿中围产儿死亡率为299.24%,显著高于非出生缺陷围产儿的死亡率4.55%.(X2=37 972.440,P=0.000<0.05).结论 加强出生缺陷的一级预防即做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,可有效降低出生缺陷的发生.降低围产儿死亡率.