【摘 要】
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目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术
【机 构】
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安徽医科大学妇幼保健临床学院安徽省妇幼保健院,
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目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。
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