【摘 要】
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常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1 (polycyseic kidneydisease gene,PKDl)、PKD2基因突变所
【机 构】
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昆明理工大学附属医院肾内科 650032昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室 650500;昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室 650500;昆明理工大学附属医院肾内科 650032;
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常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1 (polycyseic kidneydisease gene,PKDl)、PKD2基因突变所致,称I型ADPKD,Ⅱ型ADPKD.其发病率很高,1/1 000～1/400,为常见肾脏遗传病[1,2].一般成年发病,又称成人型多囊肾,临床上也见不同年龄患者.PKD2突变50％的患者在60岁左右可发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),约占晚期肾病的10％(I型ADPKD比Ⅱ型ADPKD发病早20年,I型ADPKD恶化为终末肾病的平均年龄为54.3岁,而Ⅱ型ADPKD为74.0岁)[1,3].除了损伤双侧肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官,例如多囊肝、颅内动脉血管瘤、二尖瓣脱垂综合征、腹股沟疝、大肠息室、主动脉夹层、胆囊增生,严重危害人类健康[4].
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