【摘 要】
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患者,女,19岁.系足月产儿.出生时体小,体重1000g,2岁时始会行走及说话.体检:身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙
【机 构】
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军区乌鲁木齐总医院遗传室,军区乌鲁木齐总医院遗传室
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患者,女,19岁.系足月产儿.出生时体小,体重1000g,2岁时始会行走及说话.体检:身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出,颈部短、软,无腋毛、阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双侧通贯手.心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常.
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