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肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病。由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积。可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死。肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者。