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目的探讨地中海贫血基因诊断在产前诊断中的临床意义.方法对120例来我院进行产检的妊娠妇女开展产前筛查和基因诊断.结果在被筛查的120例孕妇中,疑诊地中海贫血患者22例,阳性率18.33%,其中a地贫12例,阳性率10.0%,13地贫8例,阳性率6.67%,混合型3例,阳性率2.5%.基因诊断发现地中海贫血患者21例,阳性率17.5%,其中a地贫11例,阳性率9.17%,B地贫8例,阳性率6.67%,混合型2例,阳性率1.67%.产前诊断假阳性率4.76%.结论应尽快建立地中海贫血筛查及监测网络,对于疑诊地中海贫血的患者应尽快进行基因诊断,从而达到优生优育的目的.