肥厚型心肌病并短QT间期患者一例——临床和分子遗传学分析

• 作 者: 俞建华 周琼琼 胡金柱 周慧 刘欣 熊琴梅 申阳 刘秀霞 陈
• 机 构: 南昌大学第二附属医院心内科,江西省分子医学重点实验室
• 出 处: 中国心脏起搏与心电生理杂志
• 发表日期: 2013年2期
• 关键词: 心血管病学 肥厚型心肌病 短QT间期 心源性猝死 基因突变 Cardiology Hypertrophic cardiomyopathy Short QT
• 基金项目: 教育部创新团基金（项目编号：IRT1141）,国家自然科学基金（项目编号：81070148,81160023）,教育部博士点基金（项目编号：20113601110002）

目的探讨国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者临床和分子遗传学特征。方法收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本，利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因（SCNSA、HERG、KCNQ1、KCNJ13、Kir2．1（KCNJ2）、KV4．2、KV4．3、Kir3．1、KV1．5及CACNA1C）的外显子，及外显子和内含子交界区进行测序，寻找基因变异，并分析其发生心源性猝死风险。结果收集到肥厚型心肌病并短QT间期患者1例，其父亲心源性猝死。心脏超声显示室间隔和左室后壁轻度增厚，左房轻度扩大。常