【摘 要】
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白化病(Albinism)是一组与黑色素合成、分解有关的基因突变而导致的以眼、皮肤、毛发黑色素缺失为临床特征的遗传性疾病。临床上通常根据黑色素缺乏的部位及有无其他系统异常
【机 构】
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暨南大学医学院生理学系,中山大学中山医学院,
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白化病(Albinism)是一组与黑色素合成、分解有关的基因突变而导致的以眼、皮肤、毛发黑色素缺失为临床特征的遗传性疾病。临床上通常根据黑色素缺乏的部位及有无其他系统异常,分为三型;即眼白化病(仅有眼部黑色素的缺失)、眼皮肤白化病(同时存在眼、全身皮肤及毛发的黑色素
Albinism is a group of inherited diseases characterized by the loss of melanin in the eyes, skin and hair due to gene mutations related to the synthesis and decomposition of melanin. Clinically, usually based on the lack of melanoma sites and the presence or absence of other system abnormalities, divided into three types; that is, albino disease (only the absence of melanin eye), albinism (both eyes and body skin and hair melanin
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