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目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因(endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)的选择作用.方法 选取西藏藏族58名(居住海拔约3700米)、青海藏族47名(居住海拔约3100米)、云南藏族43名(居住海拔约2500米)、山东汉族47名(居住海拔约50米)的4个不同海拔高度的群体,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点.结果 在4个群体中,山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义.结论 海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPAS1有选择作用.