【摘 要】
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阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的新认识阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发病机制的认识近十年来已获得长足进展,深入理解其发病机制,有利于提高对PNH的诊断和治疗水平.PNH是获
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阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的新认识阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发病机制的认识近十年来已获得长足进展,深入理解其发病机制,有利于提高对PNH的诊断和治疗水平.PNH是获得性造血干细胞良性克隆性疾病.异常克隆不具有自主无限扩增的特性,且部分病例可以自愈.由于X染色体上PIG-A基因(Xp 22.1)突变,导致PNH血细胞糖化肌醇磷脂(GPI)锚蛋白合成障碍.基因突变具有异质性,据报道已发现有100多种基因突变,可累及多个编码区和剪接点,一种异常细胞可有2种突变,同一患者可有2种异常细胞,但只有1种突变
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