【摘 要】
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目的探讨妊娠11～14周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3mm时与其染色体异常的相关性。方法对73例胎儿颈项透明层厚度≥3mm的孕妇行早期胎儿绒毛或中期羊水穿刺取样,经细胞培养后制备
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目的探讨妊娠11～14周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3mm时与其染色体异常的相关性。方法对73例胎儿颈项透明层厚度≥3mm的孕妇行早期胎儿绒毛或中期羊水穿刺取样,经细胞培养后制备成染色体进行核型分析。结果 73例样本中,10例早期超声NT增厚,错过绒毛取材的最佳时间,给予羊水穿刺取样;63例经绒毛活体取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%。73例NT值增厚的病例中,染色体核型异常10例,异常比例是13.70%。其中3例羊水染色体异常,7例绒毛染色体异常。异常核型中:22三体1例;21三体2例、18三体2例、16三体1例、13三体1例,45,XO1例,47,XXY1例,染色体多态性变异1例。结论胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加。实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一。对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生。
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