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Kennedy病又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩,目前国内报道仅有一例,但未经基因诊断证实.其临床特征是进行性四肢近端无力和肌肉萎缩,逐渐累及延髓肌肉,出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现.致病原因是位于X染色体长臂上的雄激素受体(androgen receptor)基因的异常.在正常个体雄性激素受体基因第一个外显子中的CAG多态性重复一般在11～35次,而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG重复数一般在40～62次,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链(polyglutamine tra