溶血病因系统分析在遗传性溶血性贫血诊断和鉴别诊断中的应用

• 作 者: 李津婴 顾海慧 郑素娟 查占山 花美仙 蒋瑾瑾 蔡斌 周霖
• 机 构: 200433上海,第二军医大学长海医院,全军儿童溶血性贫血研究创新基地
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 2016年6期
• 关键词: 贫血 溶血性 先天性 系统分析

目的 探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用.方法 以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1 506例患者进行分析.结果 ①1 506例疑诊溶血性贫血患者中,男799例,女707例,中位年龄22岁(4 d～86岁).涉及三大遗传性溶血病因的患者共1 413例(94％),其中单一病因溶血1 044例(74％),复合型溶血369例(26％).②在涉及三大遗传性溶血病因的患者中,单一病因血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为235例(22％)、656例(63％)及153例(15％).单一溶血病因与复合溶血病因合并统计,涉及血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为489例(29％)、948例(57％)及239例(14％).上述两种基数统计的三大遗传性溶血病因构成比差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).③369例(26％)复合型溶血中,不同类型遗传缺陷以血红蛋白病合并红细胞膜病最常见(50％,184/369),亦见于红细胞酶病合并红细胞膜病(18％,66/369),血红蛋白病合并红细胞酶病(4％,13/369).相同类型遗传缺陷复合型血红蛋白病、复合型膜病、复合型酶病分别为29例(8％)、57例(15％)、9例(2％).其他复合型溶血、贫血、黄疸占3％(11例),见于合并后天因素、继发因素及其他系统异常.结论 三大遗传性溶血病因同期检查能对94％的患者进行分类,常见的遗传性溶血病因依次为红细胞膜病、血红蛋白病和红细胞酶病.复合型溶血并非少见,仅单一因素分析不足以提供充分确诊依据.