【摘 要】
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目的 探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因突变情况进行回顾性分析.结果 男,52 d.系第3
【机 构】
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承德医学院,石家庄圣禄嘉妇产医院新生儿科,解放军白求恩国际和平医院新生儿科
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目的 探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因突变情况进行回顾性分析.结果 男,52 d.系第3胎第3产,其母孕期体健,父母非近亲结婚,第1胎为足月顺产女婴,出生7d后去世,当时考虑酸中毒,未行遗传代谢病检查;第2胎亦为足月顺产女婴,体健.本例于生后36 d出现抽搐,症状持续10 min缓解,就诊当地医院,入院时呈昏迷状态,伴严重代谢性酸中毒,请我院新生儿科会诊,高度怀疑遗传代谢疾病,急诊采
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