183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询

• 作 者: 李琼 梁鹏飞 王淑娟 李薇 王剑 邱建华 查定军
• 机 构: 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
• 出 处: 中华耳科学杂志
• 发表日期: 2020年3期
• 关键词: 非综合征性耳聋 孕前基因检测 耳聋基因 Nonsyndromic hearing lossPre-pregnancy genetic testingDeafne
• 基金项目: 国家重点基础研究发展规划项目(2014CB541700),国家自然科学基金项目(81870732),国家自然科学基金项目(81470695),陕西省科技重点项目(2018PT-01),陕西省科技重点项目(2017ZDXM-SF-061),西京助推-先进学科建设项目(XJZT14X07),西京助推-自由探索项目(XJZT19MJ02)联合资助

目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测。结果183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76%;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18%。检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能