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目的检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变.方法提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析.结果检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变.结论通过对MEN Ⅱb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变.该疾病的诊断达到了基因水平.