8号环状染色体并嵌合体综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zilong2006min
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患儿 男,第1胎,足月顺产。1岁1个月时不能自行扶立,双足跟不能着地,只能发单音,可认出父母,反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂,眼距正常。鼻无畸形,鼻孔朝天,耳位正常,左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。1岁9个月时 Children male, the first child, full-term delivery. 1 year old and 1 month can not be self-supporting, feet and can not touch the ground, only single tone, parents can recognize, poor response. Head like right crooked. Double eyelid mild drooping, normal eye distance. Nasal deformity, nose skyward, normal ear, left ear screen has a small skin tag. Heart, lungs normal. External genital normal. No abnormalities in limbs and spine. Palm normal. 1 year and 9 months old
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