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目的 对2个临床诊断von Hippel-Lindau (VHL)综合征的中国人家系进行临床和分子生物学研究.方法 全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料,采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变.结果 2个家系4例患者中3例血浆去甲苄肾上腺素均明显升高,家系1中的1例患者影像学提示双侧肾上腺占位,左肾占位,另1例患者右侧肾上腺占位,基因诊断提示VHL基因1号外显子杂合突变;家系2中患者双侧肾上腺占位,基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变.结论 VHL基因突变是导致这两个家系成员发病的根本原因。