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目的：研究中国人肥厚型心肌病致病基因-β-肌球蛋白重链基因（β-MHC），分析基因型与临床表型的关系．方法：在96例肥厚型心肌病患者及100例正常对照中进行β-肌球蛋白重链（β—MHC）基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末端终止法测序．对阳性结果者进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型．结果：在4个家系及2例散发患者中，β—MHC基因第23号外显子的Gln893Lys错义突变，而正常对照组同一位置未见异常．4个家系临床表型不同．结论：β—MHC基因Gln893Lys突变是