播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查

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对播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查如下.1 病历摘要 先证者男,62岁.因面、颈、躯干、上肢发生淡褐色皮疹10a余,来本院门诊就诊.患者10 a前无明显诱因发现前胸、后背有3~5个角化性丘疹,暗红色,渐向周围扩散成环状或多角形,边缘清楚,无自觉症状,未诊治.近10a来,皮疹渐遍及全身,以面部、颈部、躯干、双上肢为重,双下肢皮疹较少.体检:一般情况好.各系统检查无异常.皮肤科情况:颜面、颈项部、双上肢伸侧、躯干渐散在直径约5~20 mm大小不等环状或三角形的角化过度斑片,中央轻度凹陷,边缘为嵴状的角化性隆起,色较深如一圈黑线,皮损数目近百个.实验室检查:血、尿、便常规及肝功能正常.皮损活检病理检查:表皮角化过度,表皮层内可见典型的角化不全柱,其下方颗粒层消失,真皮浅层少量淋巴细胞浸润.结合临床表现,诊断为播散性浅表性光线性汗孔角化症.家系调查:患者家系3代24人中有4人发病,年龄在20~65岁之间,发病年龄均在40岁以后,逐年加重,第三代年龄尚轻,至今未见有类似患者.播散性浅表性光线性汗孔角化症家系图见图1.
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