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约10%～15%原因不明的无精子症和5%～10%严重少精子症存在Y染色体AZF微缺失,该不育人群借助ICSI技术可产生子代,但同时可将微缺失垂直传播给男性后代引起不育.本文从Y染色体微缺失的频率位置、基因型和表型的关系、缺失的来源机制、检测手段、助孕技术与其关系等几个方面予以综述,以进一步理解男性不育的原因,从而为诊断、治疗提供一条新途径.