【摘 要】
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目的 研究非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip and palate,NSCLP)患儿CRISPLD2基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性.方法 纳入2018年3月～2020年3月在西安市儿童医院口腔科就诊的132例NSCLP患儿作为观察组,按1:1比例纳入同期132例健康儿童作为对照组.采用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱分析法(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromato
【机 构】
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西安市儿童医院口腔科,西安 710003
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目的 研究非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip and palate,NSCLP)患儿CRISPLD2基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性.方法 纳入2018年3月～2020年3月在西安市儿童医院口腔科就诊的132例NSCLP患儿作为观察组,按1:1比例纳入同期132例健康儿童作为对照组.采用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱分析法(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)检测CRISPLD2基因各单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点基因多态性,比较两组儿童CRISPLD2基因多态性分布.NSCLP患儿均接受腭裂整复术干预治疗,记录患儿术后语音恢复效果.分析影响患儿术后语音功能恢复的相关因素.结果 观察组CRISPLD2基因rs2934468位点AA基因型频率为42.42％,高于对照组的19.70％,差异具有统计学意义(χ2=15.971,P<0.05).rs2934468位点等位基因A频率增加,将显著增加NSCLP发病风险(OR=1.864,95％CI=1.215～2.860).rs2934468位点AA基因型儿童发生NSCLP的风险较GG基因型和AG基因型儿童显著增加(OR=2.252,95％CI=1.597～3.176).132例NSCLP术后1年语音功能恢复优良者108例,优良率为81.82％,语音功能恢复差者24例.不同语音功能恢复效果NSCLP患儿的年龄、语音训练情况、听力障碍、心理障碍、CRISPLD2基因rs2934468位点基因型及等位基因分布比较,差异均有统计学意义(χ2=3.915～15.873,均P<0.05).Logistic多因素分析结果显示年龄、语音训练及听力障碍是影响患儿术后语音功能恢复优良率的独立因素(均P0.05).结论 CRISPLD2基因rs2934468位点突变是NSCLP致病的重要因素,而其并非是影响患儿术后语音功能恢复的独立因素.早期的手术干预并在术后加强语音功能的训练有利于NSCLP患儿语音功能的恢复.
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