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目的：探讨先天性肌营养不良1A型（MDC1A）患者颅脑磁共振成像（MRI）和基因检查的诊断要点。方法报道郑州大学第三附属医院诊断的2例MDC1A患儿的临床资料，其中1例通过二代测序法进行基因检测，并结合国内报道的13例患儿进行综合分析。结果先证者1 LAMA2基因检测发现复合杂合突变，一个是无义突变c.4048C . T（p. Arg1350＊），一个是移码突变c.457-458insT（p. Ile153fs），均为杂合突变。15例MDC1A患儿中，运动发育落后15例，肌酸激酶增高14例，颅脑MRI示弥