【摘 要】
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采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的2
【机 构】
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山东医科大学生物学教研室,山东医科大学生物学教研室,山东医科大学生物学教研室,济南市儿童医院,济南市儿童医院,山东省立医院儿科,山东省立医院儿科
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采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的299例中,染色体病占48.82%,显性遗传占2.61%,隐性遗传占34.11%,多基因遗传占15.11%。不明原因智力障碍符合多基因遗传。并对智力障碍再现风险作出了估计。
The etiology and genetics analysis of those with obvious mental retardation and those with unknown causes were conducted by using group investigation, outpatient cases and genetic counseling methods. Of the 1059 cases with obvious mental retardation, 639 cases were clearly identified, of which 299 cases were clearly caused by genetic factors. Chromosome disease accounted for 48.82%, dominant genetic accounted for 2.61%, recessive genetic accounted for 34.11%, and polygene inherited 15.11% . Unidentified mental retardation is consistent with polygenic inheritance. The risk of mental retardation was estimated.
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