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目的 研究荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断、细胞遗传学及预后评估中的重要意义.方法 对2010年12月-2015年4月山西医科大学第二医院收集的113例MDS患者进行FISH检测,分析细胞遗传学在MDS患者中的表达和意义.结果 ①113例MDS患者依据WHO(2008)分型诊断标准,难治性血细胞减少伴单系发育异常(refractory cytopenia with unipa-rental dysplasia,RCUD)占16.0％(18/113)、难治性贫血伴环状铁幼粒细胞(refractory anemia with ringed sideroblasts,RARS)占2.6％(3/118)、难治性血细胞减少伴多系发育异常(refractory cytopenia with multiple dysplasia,RCMD)占28.3％(32/113)、难治性贫血伴原始细胞增多(re-fractory anemia with excess blasts,RAEB)占44.2％(50/113)、MDS-未分类(MDS-U)占8.0％(9/113)、5q-综合征占0.9％(1/113).44.2％(50/113)的MDS患者具有异常染色体,依次为+8(23.9％)、-5/5q-(15.9％)、-7/7q-(14.2％)、20q-(9.7％)、-Y(2.7％),复杂核型占8.0％(9/113);其中仅伴染色体数目异常者24(21.2％)例,伴染色体结构异常者17(15.0％)例,同时伴有数目和结构异常者13(11.5％)例;MDS各亚型患者中,RCUD组染色体异常率最高,约占50％(9/18),后依次为RAEB组异常率占48.0％(24/50)、RCMD组异常率占43.8％(14/32)、RARS组异常率占33.3％(1/3);根据修订的国际预后积分系统(IPSS-R)进行危险度分层,非常低危组占0.9％(1/113),低危组占23.0％(26/113),中危组占31.9％(36/113),高危组占31.9％(36/113),非常高危组占12.4％(14/113);②单体核型组与非单体核型组相比,有低的血小板计数(P=0.039).结论 FISH检测对MDS的诊断、预后分析、指导治疗具有重要价值;将是否合并的单体核型列入预后分层中,可能对提高预后分层准确性有意义.