利用全外显子测序检测复发性前列腺癌全新突变并构建前列腺癌复发预测模型

• 作 者: 任煜 沈翀 刘杰 马莹莹 陈东庆 阎家骏
• 机 构: 绍兴市人民医院浙江大学绍兴医院泌尿外科 312000,绍兴市人民医院浙江大学绍兴医院泌尿外科 312000,浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院，杭州 310058,浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院，
• 出 处: 中华实验外科杂志
• 发表日期: 2019年36期
• 关键词: 前列腺癌 生物标志物 精准医学 新一代测序 复发癌 诊断学

目的

利用全外显子测序检测复发性前列腺癌全新突变，并构建前列腺癌复发预测模型。

方法

利用外显子测序分析了30例复发的和44例未复发的前列腺癌患者，测序的平均覆盖率和平均深度分别达99.4%和44.8X，并利用随机森林模型，建立了一个包含5个突变的预测前列腺癌复发的模型。应用随机森林包的函数rfcv(Random Forest Cross-Validation for Feature Selection，随机森林交叉验证特征选择)(www.rdocumentation.org/packages/randomForest/versions/4.6-14/topics/rfcv)来显示模型的交叉验证预测性能，通过嵌套交叉验证顺序减少预测变量的数量(按变量重要性排序)程序。

结果

鉴定了复发前列腺癌患者的72个特异性体细胞单核苷酸变异(SNVs)，发现了17个有害的和10个保护性的种系(SNVs)。前列腺癌复发模型的敏感性和特异性分别为83.3%和88.9%。

结论

本研究可以为独立的更大临床样本研究验证前列腺癌预后和复发预测的标志物群提供基础。