【摘 要】
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目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：
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目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组，高危儿为一组阳性3例，阳性率为23.08%(3/13)，对照组，阳性1例，阳性率为1.02%(1/98)。两组对比存在显著差异。结论：采用气相—质量色谱分析法，只需少量尿液即可明确诊断113种先天性代谢性疾病，可以早期发现、早期诊断、早期预防、早期干预，从而避免造成体格发育落后和神经系统发育迟滞，如智力障碍、脑瘫等。
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