【摘 要】
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单基因狼疮是指由单个基因的纯合或杂合突变引起的具有狼疮样表型的自身免疫性疾病,是一类疾病的总称。单基因狼疮属于罕见病,但其研究可增强临床对系统性红斑狼疮(SLE)等自
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第二医院风湿免疫科
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单基因狼疮是指由单个基因的纯合或杂合突变引起的具有狼疮样表型的自身免疫性疾病,是一类疾病的总称。单基因狼疮属于罕见病,但其研究可增强临床对系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病机制的理解,有助于开发更有针对性的诊疗方案。近年来,已经报道了一些由各种机制引起的单基因狼疮,包括补体缺陷、T、B淋巴细胞的免疫耐受受损、细胞凋亡和核酸降解异常以及Ⅰ型干扰素(IFN)的过度产生等。该文从以上几个方面进一步了解单基因狼疮,推测SLE可能的发病机制,将基因型和表型关联起来,制定更加个性化治疗方案。
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