肝豆状核变性细胞模型的建立及其在发病机制、杂合子检出中应用

• 作 者: 李采娟 陈秀珍 夏蓓莉 左伋
• 机 构: 上海医科大学医学遗传学研究室,上海医科大学医学遗传学研究室
• 出 处: 医学研究通讯
• 发表日期: 1990年5期
• 关键词: 肝豆状核变性 铜代谢 杂合子 发病机制 溶酶体 缺陷基因 家系分析 蛋白峰 凝胶层 洗脱峰

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传病,主要累及神经系统及肝脏、肾脏等。尽管人们早已认识到铜代谢紊乱是HLD发生和发展的重要因素,但迄今为止对HLD患者产生铜代谢紊乱的机制则不甚了解。Evans、Sternlieb等先后利用肝细胞为研究材料提出了存在异常蛋白质、溶酶体缺损等假说,但由于取材不便这些假说未能得到进一步证实。从1981年起,作者开始着手建立以体