【摘 要】
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Periaxin是施万细胞特异表达的一种蛋白,在维持髓鞘稳定性方面起重要作用,该基因突变将导致脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4F亚型发生。从分子遗传学角度探讨腓骨肌
【机 构】
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山西大学生物技术研究所教育部化学生物学与分子工程重点实验室,
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Periaxin是施万细胞特异表达的一种蛋白,在维持髓鞘稳定性方面起重要作用,该基因突变将导致脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4F亚型发生。从分子遗传学角度探讨腓骨肌萎缩症4F亚型发病的机制已成为目前研究的热点。从periaxin的分布、结构与功能开展研究,寻找与其相互作用的蛋白质并揭示其互作的生物学意义,从蛋白质水平上研究腓骨肌萎缩症的发病机制具有重要意义。
Periaxin is a Schwann cell-specific protein that plays an important role in maintaining myelin stability. This gene mutation results in the demyelinating autosomal recessive Charfrial Disturbance 4F subtypes. It is a hot research topic to explore the pathogenesis of 4F subtype of Charcot-Marie Tooth Syndrome from the perspective of molecular genetics. It is of great significance to study the distribution, structure and function of periaxin, find the proteins interacting with them and reveal the biological significance of their interactions, and to study the pathogenesis of periliofemoral dystrophy from the protein level.
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