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【摘 要】
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二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，n DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2021年1期
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