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歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后。目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因。KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义。