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先证者男．6岁。因20甲增厚6年，于2006年3月10日来我院就诊，患儿出生时20甲呈“粟米”状，渐增厚、变黄，甲缘楔状翘起。3岁时夏季甲沟出现红肿疼痛，溢脓，随后甲变空脱落．再生新甲增厚，周而复始。5岁时掌跖角化、增厚、多汗。甲缘起水疱，常因疼痛影响行走。双肘、膝有灰黑色增厚的斑块。患儿系第一胎足月顺产，父母非近亲结婚。体格检查：发育及智力正常。皮肤科检查：20甲增厚呈黄褐色，翘起如楔状，甲下有硬角质物，