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DNA拷贝数变化(CNV)是一种介于1 kb至3 Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布,极大地丰富了基因组遗传变异的多样性.研究发现,大部分CNV都与复杂疾病密切相关.CNV如果发生在肿瘤相关基因序列内部或周围可能引起癌基因激活、抑癌基因失活,最终导致肿瘤的发生.CNV通过改变基因剂量、调节基因活性影响基因表达、表型差异和表型适应,从而引起肿瘤以及其他遗传疾病.研究CNV对于探索染色体重组、基因组进化、基因表达以及多种复杂疾病尤其是肿瘤的发病机制有很大帮助.