【摘 要】
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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传。随着分子生物学的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大进展。
【机 构】
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天津市妇女儿童保健中心,天津医科大学眼科临床学院,天津市眼科医院,
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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传。随着分子生物学的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大进展。现已明确20几个独立位点上的突变与先天性白内障有关,其中有17个基因已被完全克隆出来。本文对先天性白内障致病基因的研究进展作一综述。
Congenital cataract is a common childhood blinding eye disease, about half of the cases and genetic, and the vast majority of autosomal dominant. With the development of molecular biology, great progress has been made in the study of the pathogenesis of congenital cataract. It is now clear that mutations in 20 separate sites are associated with congenital cataracts, of which 17 have been completely cloned. This article reviews the research progress of congenital cataract gene.
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